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Cosas que debes saber sobre las enfermedades raras

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El último día del mes de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Este año es bisiesto, por lo que lo celebramos este 29 de febrero, y aprovechando la ocasión, vamos a contaros 29 cosas que debes saber sobre estas patologías tan poco frecuentes en nuestra sociedad, pero que no por ello son merecedoras de menos atención.
  Para ello, entrevistamos en Infosalus a varios expertos, entre los que se encontrarían el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) Juan Carrión, que es paciente; pero también al director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras CIBERER, al investigador Pablo Lapunzina; a la doctora Susana Noval, subdirectora médica del Hospital Universitario La Paz (Madrid), que precisamente pone en marcha una nueva unidad de ER; así como al Colegio Oficial de Psicólogos de España para conocer cuál es el impacto de una ER; a una investigadora del CSIC que ha trabajado en el campo; así como a dos médicos que tratan a diario a pacientes con dos ER muy características.
   1. Desde FEDER, su presidente, nos explica que las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población: «Para ser considerada como ‘rara’, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas; concretamente, cuando afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes».
   2. Dice que en Europa se han identificado 6.313 según datos de Orphanet (base de datos europea sobre ER), pero lo cierto es que se estima que hay más de 7.000 e incluso 8.000, según la fuente.
   3. En Europa, se estima que entre el 6 y 8% de la población mundial convive con estas patologías; en términos generales, se calcula que hablamos de 300 millones de personas en todo el mundo, tres de ellos en España, 30 en Europa, 25 en Norteamérica y 47 en Iberoamérica, tal y como precisa.
   4. Alrededor del 70% de las enfermedades raras tienen carácter genético y pediátrico, según subraya Carrión, por lo que mayor parte de los pacientes son niños; sin embargo, advierte de que las enfermedades raras pueden aparecer en cualquier momento de la vida.
   5. Dado que la mayor parte tienen carácter genético, las pruebas genéticas tienen un papel muy importante en su diagnóstico; si bien también es fundamental contar con programas como el de cribado neonatal, la famosa ‘prueba del talón’, que permiten diagnosticar precozmente las enfermedades raras; a estas pruebas se une también el diagnóstico clínico basado en la sintomatología.
   6. ¿Nos puede tocar a cualquiera una ER? Sostiene el presidente de FEDER que los pacientes y las asociaciones ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que «le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida», y destaca que «no es extraño padecer una enfermedad rara».

¿MÁS FRECUENTES EN MUJERES O EN HOMBRES?
   7. Desde el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras CIBERER, su director científico Pablo Lapunzina, nos detalla que la prevalencia de ER está equilibrada entre mujeres y hombres, pero sí quizá son un poco más habituales las patologías asociadas a la discapacidad intelectual en los varones, debido a que en estos las enfermedades ligadas al cromosoma X se hacen presentes, y en las mujeres son portadoras.

MUCHAS DIFICULTADES A NIVEL DE DIAGNÓSTICO
   8. ¿Cómo sospechar de una ER? Sostiene este experto que, habitualmente, son enfermedades que afectan a los niños con malformaciones, discapacidad intelectual, epilepsia, o hallazgos pocos frecuentes, que no responden a diagnósticos habituales de enfermedades comunes; mantiene que son habitualmente crónicas; y que requieren de estudios genéticos para ser diagnosticadas.
   9. Pablo Lapunzina considera que son «muchas las dificultades» a nivel de diagnóstico, y que todavía existe un retraso en el tiempo de poder confirmarlos en las ER, sobre todo en las de base genética: «Más o menos la media está entre los 4-5 años en España. El objetivo del CIBERER, y también del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras o IRDiRC, es que el tiempo de diagnóstico para 2027 sea menor a un año. Estamos empezando a dar algunos pasos para ello».
   10. Argumenta que las razones son muchas: son enfermedades infrecuentes que no todos los profesionales conocen; requieren de estudios de alta complejidad que no están en todos los hospitales comarcales, por ejemplo, y deben remitirse a unidades de referencia; y dice que en España aún específicamente hay más retraso porque no hay especialidad de Genética, y es el único país europeo que no la tiene, y esto implica que los especialistas que estamos capacitados para lograr estos diagnósticos, los genetistas, no estén reconocidos como tal.
   11. Elena Campos Sánchez, doctora en Biociencias moleculares, investigadora postdoctoral asociada a proyecto en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid del CSIC, y especializada en el estudio del desarrollo y función del sistema inmunitario, y que ha trabajado en el campo de las ER señala que cuando un niño nace en España se le hace un ‘screening neonatal’, las pruebas del talón que hemos mencionado, para determinar si tiene ciertos tipos de patologías metabólicas: «Estaría muy bien que en esos cribados neonatales se incluyeran patologías de base inmunitaria porque en muchos niños incluso el riesgo de muerte podría disminuirse en gran medida si se sabe pronto si estos bebés tiene algún tipo de alteración genética que coartan la protección inmunitaria. Cataluña lo incluyó».

FALTA INVESTIGACIÓN
   12. A todo lo anterior se le sumaría la denuncia de que falta investigación sobre las ER, y tal y como apunta el presidente de FEDER Juan Carrión, la organización europea de enfermedades raras EURORDIS afirma que sólo el 20% de éstas se están investigando, aunque «se ha avanzado mucho», pero considera que existe un gran reto por delante ya que hablamos de miles de enfermedades raras.
   13. Mientras, el director científico del CIBERER Pablo Lapunzina asegura que los investigadores, a través del CIBERER, del ISCIII, siempre van a pedir más fondos, aunque en los últimos años se han incrementado para la investigación de ER; si bien lamenta que estos son insuficientes si se compara en la inversión de I+D de otros países del entorno, como Israel, donde es el del doble o del triple, o la de Alemania y Reino Unido.
   14. Sobre el diagnóstico señala que la mitad de enfermos han esperado más de 6 años para lograr un diagnóstico, según pone de relieve el reciente estudio ‘Determinantes del retraso diagnóstico: repercusión social y familiar’.
   15. Por otro lado, Susana Noval, subdirectora médica del Hospital Universitario La Paz (Madrid) reconoce a Infosalus que el primer paso en una enfermedad minoritaria es lograr un diagnóstico; un proceso que con frecuencia lleva años, y en el que los pacientes y sus familias consultan con distintos especialistas hasta conocer el origen de su cuadro clínico. «En muchos casos, el diagnóstico no se logra hasta que llegan a unidades de experiencia, por lo que es importante identificar cuanto antes a los pacientes que se pueden beneficiar de la experiencia profesional y de los recursos tecnológicos de estas unidades», valora.
   16. Señala también que un avance en el diagnóstico precoz son los programas de cribado neonatal, que permiten diagnosticar enfermedades tratables antes de que aparezcan los primeros síntomas. «Estos tratamientos pueden variar desde restricciones dietéticas hasta la terapia génica, como la recibida por el primer caso con Atrofia Muscular Espinal diagnosticado por cribado neonatal tratado hace poco en nuestro centro. A pesar del impacto positivo que tienen los programas de cribado neonatal, la cartera de servicios es muy desigual por comunidades autónomas. No debemos olvidar las Unidades de Medicina Fetal, donde se tratan patologías incluso antes de que los bebés hayan nacido», agrega.

EL TRATAMIENTO DE
ESTAS ENFERMEDADES
   17. Así, otro gran reto al que se enfrentan es el tratamiento de las ER, apunta Juan Carrión, de FEDER, porque, tal y como apunta, a día de hoy, sólo el 6% de las ER cuentan con medicamentos, cuando los tratamientos van más allá de los fármacos: rehabilitación, logopedia, fisioterapia o incluso atención psicológica.
   18. Susana Noval, subdirectora médica del Hospital Universitario La Paz (Madrid) mantiene que los tratamientos de las ER pueden conllevar tratamiento quirúrgico, con cuidados de enfermería. Recuerda, además que, con frecuencia, se trata de enfermedades crónicas que requieren de un seguimiento durante toda la vida y que permanecen a la expectativa de los avances en Medicina.
   19. Se están creando Unidades de Terapias Avanzadas en hospitales terciarios, que incluyen Terapia Génica, Terapia Celular e Ingeniería de tejidos, modelos innovadores y avanzados de tratamientos de los que ya se están beneficiando pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, queda mucho camino por recorrer pues muchas de estas enfermedades, ya que aún no tienen tratamiento curativo.
   20. Hoy en día, lamenta la doctora Noval, la red de derivación de pacientes es compleja y variable según los sistemas sanitarios. Sin embargo, el Ministerio de Sanidad acredita a centros, servicios o unidades de referencia que se dedican a la atención de determinadas patologías o a la realización de determinadas técnicas, tecnologías o procedimientos (CSUR) para, entre otros objetivos, dar cobertura a todo el territorio y atender a todos los pacientes en igualdad de condiciones, independientemente de su lugar de residencia, o garantizar la continuidad en la atención entre etapas de la vida del paciente (niño-adulto) y entre niveles asistenciales.
   21. Apunta aquí la experta del Hospital La Paz que cualquier servicio o unidad que se proponga para ser CSUR debe contar con la autorización sanitaria de funcionamiento y el informe favorable de la comunidad autónoma donde está ubicado. (https://www.sanidad.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/CentrosCSUR.htm)
   22. Otro de los problemas a los que se enfrentan las personas con ER, tal y como reconoce, es que muchas veces estos centros de referencia no están en su comunidad autónoma por lo que tienen que desplazarse, con el consiguiente gasto económico que conlleva.
   23. Una vez ha sido autorizada su derivación a una unidad de referencia, si el paciente necesita atención en otra comunidad, recibe ayudas para cubrir los gastos de desplazamiento; sin embargo, la doctora Noval mantiene que, en no pocas ocasiones, son las asociaciones de pacientes las que ayudan a las familias a instalarse en otra ciudad cuando la patología así lo requiere.
   24.Desde hace más de una década, los países desarrollados han apostado por impulsar y fomentar el desarrollo de nuevas terapias, cada vez más personalizadas. España participa en proyectos internacionales y tiene sus propias iniciativas, con la creación, por ejemplo, de Unidades de Terapias Avanzadas con líneas de producción comerciales y académicas propias. Los pacientes con enfermedades minoritarias en España tienen acceso a todas aquellas terapias autorizadas por la Agencia Europea del Medicamento, a procedimientos quirúrgicos complejos, es el país donde más trasplantes de órganos se realiza en Europa y cuenta con programas de cuidados de enfermería, rehabilitación, terapia ocupacional, atención temprana; «sin embargo, queda mucho camino por recorrer y debemos seguir progresando», lamenta la doctora Noval.
   25. El Hospital La Paz estrena una Unidad Multidisciplinar Infantil de Enfermedades Minoritarias (UMI) de nueva creación donde, se abordará la patología por procesos asistencial y no por especialidades. «Es un espacio único el niño con una enfermedad minoritaria podrá ser atendido por al menos tres especialidades médicas o médico-quirúrgicas y enfermeras de práctica avanzada; en el mismo espacio también se ubica el Hospital de Día con siete puestos y una sala individual donde se pueden atender a niños en aislamiento o realizar procesos como biopsias cutáneas o curas; donde se busca una nueva forma de trabajar que permita unificar las citas e impactar de forma positiva en la conciliación familiar, pues los niños perderán menos días de colegio y los padres tendrán que pedir menos días libres», defiende.

EL IMPACTO PSICOLÓGICO DE UNA ER
   26. Por otro lado, y sobre el impacto psicólogo que conlleva el diagnóstico de enfermedad rara el Colegio de Psicólogos de España reconoce que «es elevado», y especialmente en aquellas personas que han tardado más de un año en obtenerlo, siendo aún mayor, en estos casos, la necesidad de atención psicológica, según los resultados de un trabajo científico publicado en ‘Plos One’.
   27. Desde COP se pone de relieve que «este tipo de enfermedades genera dificultades en el desempeño de las tareas diarias de quien las padece, así como problemas en las relaciones sociales y familiares y dificultades económicas, entre otras consecuencias negativas». Lamentan desde COP que la mayoría de las personas con ER no reciben el apoyo de psicólogos profesionales».

DOS ENFERMEDADES RARAS
   28. Desde el Hospital Ramón y Cajal de Madrid, el doctor Andrés González García trabaja codo con codo con la enfermedad de Castleman, una patología poco frecuente que afecta fundamentalmente a los ganglios linfáticos, y que comprende distintas enfermedades en función de si la afectación es única o múltiple.
   «Se caracteriza por la presencia de ganglios linfáticos agrandados, y puede presentarse fiebre persistente, sudoración nocturna, pérdida de peso inexplicable, fatiga, o alteraciones de la analítica como anemia, elevación de los reactantes de fase aguda. De ahí que su diagnóstico no sea fácil, ya que los síntomas pueden ser similares a los de otras enfermedades (linfoma, por ejemplo), o enfermedades autoinmunes sistémicas, dado que no es raro que se presente con manifestaciones autoinmunes; para diagnosticarla es necesario un conocimiento profundo de la enfermedad, y no hay estadísticas precisas sobre cuántas personas la padecen en España, pero se estima que afecta a entre 5 y 20 personas por millón de habitantes», relata.
   29. Por otro lado, el reumatólogo del Hospital Ramón y Cajal Javier Bachiller atiende a pacientes con la Enfermedad de Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), o ‘síndrome de hombre de piedra’, una enfermedad considerada ultra-rara, con una prevalencia de un caso por cada 1,5 millones de habitantes, y que se produce por una mutación genética que hace que el mecanismo de formación de hueso esté permanentemente activado.
   Cuenta que en los pacientes con FOP van sustituyendo sus músculos, ligamentos y tendones y se van convirtiendo en placas de hueso de un segundo esqueleto superpuesto y unido al esqueleto primitivo. «Todo ello provoca una progresiva e irreversible pérdida de movilidad de todas las articulaciones del cuerpo, mantiene, al tiempo que precisa que, al nacer, todos los pacientes con FOP presentan una manifestación típica que es el ‘hallux valgus’ o desviación del primer dedo de los pies, vulgarmente llamado ‘juanete'».
   El doctor Bachiller sostiene que «es una enfermedad muy cruel», que suele comenzar anquilosando el cuello y los hombros durante la primera década de la vida; para, posteriormente, afectar al resto de la columna, de los codos, las caderas y las rodillas, y en torno a los 20-25 años los pacientes precisan de silla de rueda para desplazarse. «Más adelante se puede afectar la mandíbula, provocando limitación para la masticación, y la alimentación. Con frecuencia en la tercera y cuarta década de la vida los pacientes están encamados permanentemente, pudiendo mover únicamente muñecas manos y pies. La esperanza de vida está acortada y, aunque hay mucha variabilidad, el fallecimiento suele producirse en la quinta década de la vida. En Europa no existe ningún fármaco autorizado con indicación para tratar pacientes con FOP. Desde el 2018 existen varios ensayos clínicos con nuevos fármacos en investigación, que están dando resultados bastante prometedores, reduciendo la progresión de la enfermedad», concluye este especialista.

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